Дифференцированные формы умственной отсталости

Хромосомы Х моносомии синдром (синонимы: синдром Шерешевского-Тернера, моносомия Х).

Среди новорожденных синдром Шерешевского –Тернера встречается с частотой 1: 3000, а среди умственно отсталых девочек – 1 : 1500.

Клиническая характеристика. Особенности телосложения: низкий рост, коротка широкая шея с характерной крыловидной кожной складкой, протягивающейся от сосцевидного отростка височной кости до акромиального отростка лопатки. Низко расположенные деформированные уши. На коже лица, туловища, конечностей нередко видны различной величины пигментные пятна. Наружные половые органы недоразвиты, отсутствуют или слабо развиты молочные железы, оволосение на лобке не выражено, почти всегда отсутствуют менструации. Внутренние половые органы также недоразвиты: матка гипопластична, шейка матки укорочена или раздвоенана месте яичников – фиброзные тяжи с участками яичниковой ткани. Нередки пороки сердечно-сосудистой системы. Дерматоглифические особенности: дистальное расположение осевого трирадиуса, поперечная ладонная складка, увеличение частоты узоров в области гипотенара, высокий гребневой счет. Интеллектуальное развитие в большинстве случаев нормальное, однако снижение интеллекта встречается значительно чаще, чем в популяции.

Трисомия Х (синдром трипло-Х)

Фенотипические проявления трисомии Х разнообразны и случаи установления диагноза по клинической картине редки. Наиболее часто встречаются телосложение по мужскому типу, изменение формы черепа, гипертелоризм, эпикант, высокое небо, уплощенное переносье, изменение формы и расположения ушных раковин, искривление и укорочение V пальца. У 75 % женщин с трисломией Х отмечается различная степень интеллектуального снижения

Синдром Лоуренса – Муна – Барде – Бидля.

Популяционная частота составляет 1: 160 000. Тип наследования - аутосомно-рецессивный, хотя некоторыми авторами предполагается доминантное или мультифакторное наследование.

Клиническая характеристика. Характеризуется пентадой основных симптомов : гипогенитализм, ожирение, глазные расстройства (пигментный ретинит, переходящий в пигментную дегенерацию сетчатки, атрофия зрительных нервов), синдактилия или полидактилия., психическое недоразвитие, колеблющееся в пределах от легкой до тяжелой умственной отсталости.

Арахнодактилия (синдром Марфана).

Популяционная частота – 0,04: 1000. Соотношение полов – М1 : Ж1.

Тип наследования – аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью и различной экспрессивностью. В основе патогенеза лежит нарушения строения коллагена и эластичных волокон и связанных с ними поражения соединительной ткани. Арахнодактилия или отдельные ее признаки могут встречаться у нескольких членов одной семьи.

Клиническая характеристика. Больные имеют характерный внешний облик: высокий рост, худоба, удлиненные и уточненные конечности, характерная «паучья» форма пальцев рук. Лицо удлиненное, увеличенный в сагиттальном размере череп, высокое сводчатое небо. Пороки развития скелета сочетаются с пороками развития сердечно-сосудистой системы и глаз. Имеются специфические особенности психических процессов: замедленность, тугоподвижность, недостаточность побуждений и активности.

Фенилкетонурия (ФКУ).

Заболевание связано с нарушением межуточного обмена фенилаланина, обнаруэивается у 1 % умственно отсталых лиц.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Клиническая характеристика. Типичным является депигментация (от отчетливого альбинизма до светлого цвета волос и радужной оболочки), сочетающейся со слабо развитой мозговой частью черепа и своеобразным «мышиным» запахом. Довольно часто отмечаются экзематозные очаги.

У большинства больных (92 – 96 %) устанавливается умеренная и тяжелая умственная отсталость. Психический статус характеризуется разнообразными расстройствами поведения, чаще возбуждением с двигательными стереотипиями, аутизмом. У 25 - 50 % больных наблюдается судорожный синдром, редко – психотические состояния.

Гистидинемия

Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов – М1 : Ж1.

Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

При биохимическом исследовании - повышение концентрации гистидина в плазме крови, отсутствие активности гистидиназы в лкетках печении.

Клиническая характеристика. Умеренное отставание в психическом развитии, моторная алалия, эмоциональная лабильность. Неврологические изменения включают интенционный тремор, судороги и атаксию.

Гомоцистенурия.

Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов – М1: Ж1.

Разработка плана-конспекта уроков ИЗО по программе Б.М. Неменского
План-конспект урока в 6 классе, по программе Б.М. Неменского Тема урока: «Натюрморт» Цели и задачи: - формирование интереса к предмету; - воспитание эстетического вкуса; - развитие навыков к выполнению конструкции предметов; грамотному построению и выполнению рисунка; - познание композиционного рас ...

Стратегические цели и задачи развития системы образования Тверской области
Миссия образования – создание условий для проявления потенциала личности через развитие образовательной среды, обеспечивающей подготовку человека к успешной общественной и профессиональной деятельности ради: сохранения и укрепления здоровья каждого человека, сохранения и развития духовных и культур ...

Специальная общеобразовательная школа V вида для детей с тяжелыми нарушениями речи
Школа для детей с тяжёлыми нарушениями речи – тип специального школьного учреждения, предназначенный для детей, страдающих алалией, афазией, ринолалией, дизартрией, заиканием при нормальном слухе и первично сохранном интеллекте. Успешное формирование речи и усвоение программы обучения у данного кон ...