Дифференцированные формы умственной отсталости

Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Заболевание связано с нарушением обмена метионина. Би охимически выявляются повышение концентрации метионина, гомоцистеина и гомоцитстина в плазме и уменьшение количества цистина. Порвышена экскреция с мочой гомоцистина.

Клиническая характеристика. Типичными являются глазные аномалии: эктопия хрусталика, катаракта, глаукома, миопия. Часто встречается деформация суставов, сколиоз, воронкообразная грудь, крыловидные лопатки, вальгусная деформация стоп, а также остеопороз, склонность к переломам. Внешний вид больных напоминанет больных с синдромом Марфана. В неврологическом статусе – локальные симптомы, реже – судорожные припадки. Заболевание имеет медленно прогрессирующее течение.

Лейциноз (болезнь кленового сиропа)

Популяционная частота – 1:125000 – 1:300 000. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Основой патогенеза является нарушение метаболизма 3-х. аминокислот: лейцина, изолейцина, валина.

Клиническая характеристика. Существует несколько вариантов заболевания. Для классической формы лейциноза характерно начало на первой недели жизни ребенка в виде рвоты, пронзительного крика и появления характерного сладковатого запаха мочи, напоминающего аромат кленового сиропа . На фоне тяжелой УО отмечается быстрое нарастание органического поражений ЦНС, приводящего к смерти ребенка.

Галактоземия и фруктоземия

Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов – М1 : Ж1.

Заболевания связаны с нарушением углеводного обмена.

Тип наследования – аутосомно-рецессивный

Клиническая характеристика. Заболевания носят сходную клиническую картину: с раннего детсва дети страдают понососм, гипотрофией и другими соматическими расстройствами, приводящими в большинстве случаев к смерти в первые 6 месяцев жизни. У выживших развивается глубокая УО. При галактоземии заболевания начинается с приема молока, а при фруктоземии проявляется в период введения в пищу грудным детям фруктовых соков и пюре. При рано начатом лечении диетой дети могут развиваться нормально.

Липидозы.

Под этим названием объединяют ряд заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, при которых в клетках разных органов, включая мозг, происходит накопление липидов: «амавротическая идиотия», болезнь Ниманна-Пика, Болезнь Гоше и другие. В основе заболеваний лежат различные виды ферментативной недостаточности. Заболевания обычно начинается вскоре после рождения или к концу первого года жизни, сопровождается прогрессирующим слабоумием, в связи с чем отнесение их к умственной отсталости довольно условное. Больные умирают в детском возрасте.

Мукополисахаридозы.

Это большая группа заболеваний, объединенная общим для всех нарушением обмена гликозаминогликанов. К настоящему времени установлено 11 нарушений обмена мукополисахаридозов с различным первичным биохимическим дефектом. Характерным для всей группы является накопление в клетках кислых мукополисахаридов и повышенной экскрецией этих веществ с мочой. Наиболее изученными являются синдром Гурлек (гаргоилизм), синдром Гунтера, синдром Санфилиппо.

Синдром Гурлер встречается с частотой 1: 20 000 – 1: 25 000. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Заболевание характеризуется множественными изменениями скелдета и внутренних органов, сопровождается грубыми нарушениями нервной системы, приводящими к тяжелым формам слабоумия. Большинство умирает в возрасте в возрасте 10 – 12 лет при тяжелой физической и психической деградации.

Синдром Гунтера наследуется как сцепленный с полом рецессивный признак, в связи с чем поражаются только мальчики. Встречается реже, чем синдром Гурлер. Первые признаки заболевания появляются позже (2-4 года). течение менее прогредиентное менее грубо выражена умственная отсталость. Патологанатомическая картина синдрома Гунтера не отличается от синдрома Гурлер. Описаны более легкие случаи заболевания с умеренным интеллектуальным дефектом и продолжительностью жизни до 50 – 60 лет.

Синдром Санфилиппо от описанных форм мукополисахаридозов отличается меньшей выраженностью соматических изменений и быстро прогрессирующей умственной отсталостью. Больные умирают в детском возрасте от присоединившихся инфекций

Факаматозы – это системные нарушения, характеризующиеся опухолевидными пороками развития кожи в сочетании с поражением нервной системы, глаз и других органов.

Нейрофиброматоз Реклингаузена

Основным клиническим признаком в детском возрасте являются множественные «кофейные» пятна на коже, хотя могут встречаться и другие изменения (сосудистые пятна, участки депигментации, гипертрихоз, очаговое поседение). С возрастом на коже больных появляются характерные опухоли, имеющие форму папиллом. Нейрофиброматоз встречается в 2х формах: центральный и периферический. При опухоли в полости черепа симптоматика развивается в зависимости от локализации и темпов ее роста. Периферический нейрофиброматоз встречается чаще., при данной форме умственная отсталость не глубокая и не прогрессирующая.

Неблагополучные семьи. Особенности детей из семей с алкогольной зависимостью
У понятия «неблагополучная семья» нет четкого определения в научной литературе. Употребляются синонимы данного понятия: деструктивная семья, дисфункциональная семья, семья группы риска, негармоничная семья. Неблагополучная семья – это семья, в которой нарушена структура, обесцениваются или игнориру ...

Конспект урока с использованием видео для старших классов средней школы
Предмет: английский язык Тема: «Feelings» Техническое оснащение: готовый ролик, проектор, экран, компьютер Цели урока: 1. развивающие · развитие памяти, внимания, воображения, языковой догадки · развитие логического мышления, умения сравнивать, анализировать, обобщать, делать выводы, планировать св ...

Урок-лабораторная работа по теме «Агрегатные состояния вещества»
Тема: Агрегатные состояния вещества Тип урока: урок-лабораторная работа Цели: Обучающая - проверить знание у учащихся понятий: плавление, кристаллизация, парообразование, температура плавления, отвердевания и кипения; научить учащихся применять знания, полученные при изучении темы “Тепловые явления ...