Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Заболевание связано с нарушением обмена метионина. Би охимически выявляются повышение концентрации метионина, гомоцистеина и гомоцитстина в плазме и уменьшение количества цистина. Порвышена экскреция с мочой гомоцистина.
Клиническая характеристика. Типичными являются глазные аномалии: эктопия хрусталика, катаракта, глаукома, миопия. Часто встречается деформация суставов, сколиоз, воронкообразная грудь, крыловидные лопатки, вальгусная деформация стоп, а также остеопороз, склонность к переломам. Внешний вид больных напоминанет больных с синдромом Марфана. В неврологическом статусе – локальные симптомы, реже – судорожные припадки. Заболевание имеет медленно прогрессирующее течение.
Лейциноз (болезнь кленового сиропа)
Популяционная частота – 1:125000 – 1:300 000. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Основой патогенеза является нарушение метаболизма 3-х. аминокислот: лейцина, изолейцина, валина.
Клиническая характеристика. Существует несколько вариантов заболевания. Для классической формы лейциноза характерно начало на первой недели жизни ребенка в виде рвоты, пронзительного крика и появления характерного сладковатого запаха мочи, напоминающего аромат кленового сиропа . На фоне тяжелой УО отмечается быстрое нарастание органического поражений ЦНС, приводящего к смерти ребенка.
Галактоземия и фруктоземия
Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов – М1 : Ж1.
Заболевания связаны с нарушением углеводного обмена.
Тип наследования – аутосомно-рецессивный
Клиническая характеристика. Заболевания носят сходную клиническую картину: с раннего детсва дети страдают понососм, гипотрофией и другими соматическими расстройствами, приводящими в большинстве случаев к смерти в первые 6 месяцев жизни. У выживших развивается глубокая УО. При галактоземии заболевания начинается с приема молока, а при фруктоземии проявляется в период введения в пищу грудным детям фруктовых соков и пюре. При рано начатом лечении диетой дети могут развиваться нормально.
Липидозы.
Под этим названием объединяют ряд заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, при которых в клетках разных органов, включая мозг, происходит накопление липидов: «амавротическая идиотия», болезнь Ниманна-Пика, Болезнь Гоше и другие. В основе заболеваний лежат различные виды ферментативной недостаточности. Заболевания обычно начинается вскоре после рождения или к концу первого года жизни, сопровождается прогрессирующим слабоумием, в связи с чем отнесение их к умственной отсталости довольно условное. Больные умирают в детском возрасте.
Мукополисахаридозы.
Это большая группа заболеваний, объединенная общим для всех нарушением обмена гликозаминогликанов. К настоящему времени установлено 11 нарушений обмена мукополисахаридозов с различным первичным биохимическим дефектом. Характерным для всей группы является накопление в клетках кислых мукополисахаридов и повышенной экскрецией этих веществ с мочой. Наиболее изученными являются синдром Гурлек (гаргоилизм), синдром Гунтера, синдром Санфилиппо.
Синдром Гурлер встречается с частотой 1: 20 000 – 1: 25 000. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Заболевание характеризуется множественными изменениями скелдета и внутренних органов, сопровождается грубыми нарушениями нервной системы, приводящими к тяжелым формам слабоумия. Большинство умирает в возрасте в возрасте 10 – 12 лет при тяжелой физической и психической деградации.
Синдром Гунтера наследуется как сцепленный с полом рецессивный признак, в связи с чем поражаются только мальчики. Встречается реже, чем синдром Гурлер. Первые признаки заболевания появляются позже (2-4 года). течение менее прогредиентное менее грубо выражена умственная отсталость. Патологанатомическая картина синдрома Гунтера не отличается от синдрома Гурлер. Описаны более легкие случаи заболевания с умеренным интеллектуальным дефектом и продолжительностью жизни до 50 – 60 лет.
Синдром Санфилиппо от описанных форм мукополисахаридозов отличается меньшей выраженностью соматических изменений и быстро прогрессирующей умственной отсталостью. Больные умирают в детском возрасте от присоединившихся инфекций
Факаматозы – это системные нарушения, характеризующиеся опухолевидными пороками развития кожи в сочетании с поражением нервной системы, глаз и других органов.
Нейрофиброматоз Реклингаузена
Основным клиническим признаком в детском возрасте являются множественные «кофейные» пятна на коже, хотя могут встречаться и другие изменения (сосудистые пятна, участки депигментации, гипертрихоз, очаговое поседение). С возрастом на коже больных появляются характерные опухоли, имеющие форму папиллом. Нейрофиброматоз встречается в 2х формах: центральный и периферический. При опухоли в полости черепа симптоматика развивается в зависимости от локализации и темпов ее роста. Периферический нейрофиброматоз встречается чаще., при данной форме умственная отсталость не глубокая и не прогрессирующая.
Факультативные занятия как один из компонентов дифференцированного обучения
факультативное занятие математика нестандартное решение Дифференциация обучения – это необходимое условие гуманизации и демократизации образования. Она предоставляет каждому учащемуся равно высокий шанс достичь высот культуры и является залогом максимального развития детей с самыми разными способно ...
Характеристика системы допрофессионального педагогического образования
Допрофессиональная педагогическая подготовка реализует следующие цели: • помочь вхождению учащихся в педагогическую культуру; • сориентировать учащихся на человека как ценность; • сформировать положительную установку на педагогическую деятельность; • раскрыть возможности этой деятельно творческой с ...
Реализация условий ознакомления младших школьников с элементами графической
грамотности
В формирующем эксперименте мы провели работу по ознакомлению младших школьников с элементами графической грамотности. Для этого мы провели серию занятий с использованием специально подобранных упражнений, направленных на формирование и развитие графических умений и навыков письма у младших школьник ...